Badania genetyczne

Wizytę w poradni genetycznej musieliśmy dwukrotnie przekładać, bo Adaś był chory. W końcu termin - 26 maja. Pod koniec ubiegłego tygodnia dostałam informację, że albo będzie zastępstwo, albo kolejny raz musimy przełożyć termin. Biorąc pod uwagę, jak często Adaś teraz choruje, nie zdecydowałam się na zmianę terminu. Wiedziałam, że w poniedziałek możemy pojechać, bo Adaś dopiero co był chory, a jeszcze nie zdąży nic nowego w przedszkolu złapać. 

Wizyta w poradni jak najbardziej zaplanowana, ale takiego obrotu sprawy się nie spodziewałam. Adaś również się nie spodziewał i chyba był tym efektem zaskoczenia bardziej rozżalony niż samym pobieraniem krwi.

Miałam tylko dostarczyć dokumentację medyczną Adasia z ostatnich miesięcy. Przede wszystkim diagnozę "autyzm" - bo to zmienia nieco sprawę i rozszerza potencjalną diagnostykę. Lekarz, do którego zawsze chodzimy, miał się z tym później zapoznać.

Po wstępnej rozmowie, analizie dokumentacji i obejrzeniu samego dziecka, pełniąca zastępstwo pani doktor zaproponowała wykonanie od razu badań genetycznych pod kątem zespołu Silvera-Russella. Hipotrofia, niedobór wagi i wzrostu, obwód główki mieszczący się w siatkach centylowych - wszystkie kryteria spełnione. 

U Adasia zespół ten podejrzewany jest od pierwszej wizyty w poradni genetycznej. Wiąże się przede wszystkim z niedoborem wagi i wzrostu. Kilka drobniejszych problemów - mowa, zgryz, nadpobudliwość...Zasadniczo jednak nie powoduje poważniejszych problemów zdrowotnych, na szczęście. 

Pani doktor wyjaśniła mi, że konkretna diagnoza, choć nic w kwestii zasadniczej nie zmieni, to jednak może nam pomóc. Przestaną nas odsyłać z poradni do poradni. W papierach też będzie konkret, a nie tylko poszczególne elementy układanki. Będziemy wiedzieli, czy i jakie jest ryzyko w przypadku posiadania kolejnych dzieci.

Zgoda na badania, rozmowa, pobranie krwi...Wyniki za dwa - trzy miesiące. 

Zawsze dosyć spokojnie myślałam o tym wszystkim. Adaś będzie niskiego wzrostu, ale w tym względzie i tak nie mamy wątpliwości. Mam tylko nadzieję, że osiągnie  wzrost względnie nie rzucający się w oczy. A chyba jeszcze ważniejsze - żeby miał poczucie własnej wartości i umiał sobie z tym niskim wzrostem i drobną posturą radzić w życiu. Zespół ten bardzo rzadko wiąże się z występowaniem poważniejszych wad rozwojowych. Kryzys przyszedł, gdy zaczęłam rozważać wszystkie "a jeśli". Bo tak biorąc pod uwagę całokształt, to przecież jeśli badania genetyczne potwierdzą zespół Silvera-Russella, przypadek Adasia może się zawierać w tym "bardzo rzadko".