środa, 20 sierpnia 2014

Zbliżają się wakacje :)

Nasz plan wygląda tak:



Pieczątki, które Adaś dostał od swojej chrzestnej mamy nie tylko sprawiły mu wiele radości (na szczęście łatwo zmywają się z rąk), ale i mi się przydały, kiedy przy narysowaniu trzeciego domku z rzędu pomyślałam, że czeka mnie rysowanie jeszcze kilku takich samych domków, morza, znów kilku domków, i jeszcze kilku przedszkoli. Nawet samochód przydał się idealnie, szkoda tylko, że morza nie było w zestawie ;)

czwartek, 14 sierpnia 2014

Po wizycie w poradni genetycznej

Czwartkowy stres za nami. Na szczęście badania genetyczne nie wykazały u Adasia zmian w regionie 11p15 odpowiedzialnych za 60% przypadków zespołu Silvera Russella. Jest jeszcze, mniej częsta, disomia chromosomu 7, ale na razie nie sugerowano nam dalszych badań w tym kierunku. Do poradni genetycznej mamy się zgłosić za rok. Wtedy do rozważenia będzie badanie z użyciem mikromacierzy. Ponoć byłoby prościej, gdyby nie ten autyzm. Autyzm plus dodatkowe problemy sugeruje wykonanie takiego badania.
Z drugiej strony pan doktor autyzmu u Adasia nie widzi. Adaś mówi, reaguje adekwatnie do sytuacji, podaje rękę (nie wiem, dlaczego niemal wszyscy lekarze traktują podanie ręki jako „test na autyzm”). Zresztą podczas, ostatnio dość częstych, wizyt lekarskich nieraz spotkamy się z podobną reakcją. Lekarze mówią, że Adaś jest może specyficzny, ale nie autystyczny.
W czasie pobytu na oddziale endokrynologicznym rozmawiałam chwilę z panią ordynator. Przyszła wypytać o parę spraw. Adaś siedział grzecznie w łóżeczku i mruczał coś pod nosem. Po jakimś czasie znudziło mu się takie siedzenie, a może poczuł się po prostu niepewnie, i swoim sposobem postanowił się na mnie wdrapać.
-On się w ten sposób do pani przytula? – zapytała pani doktor takim tonem, jakby przytulanie się 4-letniego dziecka do mamy było skrajną patologią.
Zgodnie z prawdą odpowiedziałam, że tak.
-Często tak robi?
Przyznałam, że dość często, choć czułam się coraz bardziej niepewna tego, co usłyszę za chwilę...
-Proszę pani, dzieci autystyczne się nie przytulają. On nie ma autyzmu.
W pewnym sensie poczułam ulgę, że nie zostałam jednak oskarżona o patologię. Wręcz przeciwnie – moje dziecko zachowuje się „normalnie”, aż „za normalnie”, jak na posiadaną dokumentację medyczną…
Chwilami sama zaczynam mieć wątpliwości, czy Adaś naprawdę ma autyzm. Czuję to jednak jak najbardziej, kiedy przez tydzień siedzimy z domu, bo Adaś nie wyjdzie nawet na ogródek, i widzę, obserwując go w kontakcie z innymi dziećmi.
Właśnie ten autyzm ponoć wiele zmienia, jeśli chodzi o obraz Adasia z punktu widzenia medycznego. Gdyby nie to, wypis z oddziału endokrynologicznego mógłby zamknąć sprawę – somatotropinowa niedoczynność przysadki. Ale z autyzmem nie ma ona wiele wspólnego, więc wszystko nie układa się w spójną układankę.
W każdym razie po wyjściu z poradni genetycznej odetchnęliśmy z ulgą. Jak do tej pory, na szczęście, nic genetycznego…

Tyle, że spokój nie trwał długo. Wracając z poradni genetycznej poszłam na endokrynologię odebrać glukometr dla Adasia. Mamy mierzyć poziom cukru, kiedy Adaś jest bardziej senny i apatyczny, żeby zobaczyć, czy jest to związane z hipoglikemią, czyli zbyt niskim poziomem cukru we krwi. Pierwszy pomiar wzbudził w nas lekką panikę i to wcale nie w oczekiwanym kierunku. Glukometr pokazał aż 200 – poziom teoretycznie wskazujący na cukrzycę. Cukrzycę Adaś miał już trzykrotnie wykluczaną. Z drugiej strony patrząc – trzy razy pojawiały się takie wyniki, które w zestawieniu z objawami nasuwały jednak podejrzenie cukrzycy i skierowanie Adasia na dalsze badania.
Jak do tej pory, odkąd sami sprawdzamy Adasiowi cukier, był to jedyny tak wysoki wynik, ale nie potwierdziło się również, że za gorszą formę Adasia rano odpowiada zbyt niski poziom glukozy we krwi.

Tymczasem myślimy już o wakacjach.

środa, 13 sierpnia 2014

Tak niby normalnie

Od lipcowego pobytu w szpitalu minęło już sporo czasu. Wszystko wróciło na swoje dawne tory, pomijając może fakt, że od początku sierpnia Adaś ma przedszkolne wakacje.
Jest normalnie, jak gdyby nigdy nic. Adaś po swojemu nie chodzi spać wcześniej niż o 22, więc do naszego rytmu dnia wszedł na stałe wieczorny spacer "wózkowy". Po tym wszystkim odpuściliśmy chyba nieco z przekonywaniem Adasia do samodzielnego chodzenia, a w każdym razie nie na dłuższe dystanse. Spacer jest standardowo "do drzewa żołędziowego", jak Adaś nazywa wielki dąb rosnący przy jednej z ulic. Tam zbieramy żołędzie, które zdążyły spaść z drzewa, a potem wracamy. Nie udało nam się jeszcze namówić Adasia, żeby pójść nieco dalej, ani odrobinę zmienić stałą trasę. Na razie próbujemy małymi kroczkami. Codziennie po parę metrów dalej...w tym tempie to...ale nie ważne! Po upalnych dniach takie spacery są naprawdę bardzo przyjemne, tym bardziej na wsi.

Gdzieś tam w tle spokojnych, upalnych, letnich dni, było oczekiwanie na wyniki badan metabolicznych i genetycznych. 
Cały czas zdarza się, że Adaś jest bardziej senny i jakby bez sił. W niedzielny wieczór było chyba najgorzej. Standard - Adaś obudził się niby, ale jakby spał dalej. Wypił pół butelki wody na raz. Dostaliśmy zalecenie, żeby w takich przypadkach dawać mu coś słodkiego do jedzenia lub picia. Zjadł wiec kawałek czekolady, którą teraz mamy zawsze schowaną w szafce. Hm...Które dziecko by tak nie chciało! Jeśli Adaś budzi się niewyraźny, zaczyna dzień od czegoś słodkiego. Potem zjadł jeszcze, niemal na śpiąco, miskę kaszki i znów poszedł spać. Stres był, ale na szczęście do rana wszystko wróciło do normy.
Nabrałam nieco spokoju, jakkolwiek to zabrzmi. Jest jakiś trop, jakaś wskazówka. Przynajmniej mniej więcej wiemy, co się z Adasiem dzieje. Wiemy, jak reagować.
Chwilami tylko, kiedy myślę o tym wszystkim, co miało miejsce miesiąc temu, uświadamiam sobie, jak bardzo daliśmy uśpić swoją czujność. Ile to razy wcześniej widzieliśmy, że "coś" się z dzieckiem dzieje. Było senne, apatyczne, pokładające się. Chociaż trudno było określić, co, to jednak było widać, że coś jest nie tak. Pierwszy raz wyraźnie gorszy okres Adaś miał w maju ubiegłego roku. Pisałam wtedy, że sama już nie wiem, czy to psychiczne czy fizyczne. Potem znów na wiosnę tego roku, pomiędzy kolejnymi zapaleniami krtani. Wiele razy byliśmy w przychodni z Adasiem w takim stanie i słyszeliśmy, że albo po infekcji - dziecko ma prawo by zmęczone, a jeśli nie po infekcji, to zapewne jakaś nowa się rozwija. Że pogoda, przedszkole, może alergia. Kiedyś w poradni endokrynologicznej zapytałam, czy takie osłabienie może być spowodowane przez spadek cukru. Jedno badania, cukrzyca wykluczona. Tyle.
Może i teraz byśmy nie pojechali z Adasiem do szpitala, gdyby nie doszedł ten ból brzucha...Tylu lekarzy go badało - wszystko w porządku. Właściwie już mieliśmy zostać odesłani do domu, tylko gazometria "na wszelki wypadek, dla spokoju". Późniejsze zaskoczenie, że jest aż taka zła. Usłyszeliśmy, że przyjechaliśmy właściwie z dzieckiem w stanie zagrożenia życia. Tysiące pytań, czy naprawdę nic się nie działo?! Żadnej biegunki, gorączki, czy dziecko jadło i piło normalnie? Zaskoczenie tym większe, że naprawdę nic, zupełnie nic...

Telefon z poradni genetycznej odebrałam w ubiegły czwartek. Są wyniki, mamy przyjść w ten czwartek. Wierzę głęboko, że wyniki są dobre. A jeśli nie? Chyba na razie nie przyjmuję tego do wiadomości.
Dzień później miałam odebrać wypis z oddziału endokrynologicznego. Procedury tam panujące po prostu mnie przerastają. Nigdzie indziej nie spotkałam się z taką ilością kolejek do odstania, papierów do wypełnienia i tym, że na wstępie nie wiem, gdzie mam się udać. Szczerze? Mam ochotę na zmianę uciec stamtąd, albo komuś powiedzieć, co o tym wszystkim myślę.
Tym razem jednak, już na oddziale, trafiliśmy na naprawdę dobrą lekarkę.
Przekazując mi wyniki badań powiedziała, że wszystkie są prawidłowe, poza tym, co wiemy - hormon wzrostu i IGF-1, które są u Adasia na tyle niskie, że można powiedzieć, iż praktycznie ich nie wytwarza. Nie ma możliwości, żeby przy takich wynikach Adaś urósł. Dopiero po jakimś czasie dotarło do mnie, że pani doktor, mówiąc o prawidłowych wynikach, ma na myśli również testy w kierunku chorób metabolicznych, które już przyszły z CZD. Ulga ogromna. Nawet się zestresować nie zdążyłam, bo myślałam, że na te wyniki poczekamy co najmniej do października.
Na razie pozostaje więc podejrzenie, że tamten stan był wynikiem hipoglikemii spowodowanej niedoborem hormonu wzrostu.