Czas na opisanie tematów od dawna unikanych. Wakacje nie były dla nas czasem wolnym od wizyt w poradniach. Nie pisałam o tym, bo w skrócie mogłabym napisać, że dalej nic nie wiemy.
Już dawno temu temu obiecywałam napisać parę słów o naszym pobycie na oddziale endokrynologicznym. Nie wyszło. W czerwcu otrzymaliśmy pocztą lakoniczny wypis - tabelkę opisaną komentarzem "wynik nieprawidłowy, proszę zgłosić się do poradni za pół roku". Zresztą, gdy rejestrowałam Adasia na kolejną wizytę, okazało się, że "za pół roku" to pierwszy dostępny termin.
Sama poszukałam informacji, jakie są normy wyrzutu hormonu wzrostu i wygląda na to, że wyniki Adasia znacznie od tych norm odbiegają. Jest więc punkt zaczepienia, wiemy w którym kierunku szukać. Czekamy teraz na listopadowy termin w poradni. Potem zapewne Adaś będzie miał wykonywane kolejne testy dotyczące wydzielania hormonu wzrostu. Ciągle jednak nie wiemy czy jest to problem odrębny, czy bardziej złożony.
Pod koniec lipca mieliśmy kolejną kontrolę u neurologa. Podczas poprzedniej wizyty otrzymaliśmy skierowanie na badanie eeg, jednak lekarka była zdania, że pomimo drgawek gorączkowych, wynik najprawdopodobniej będzie prawidłowy - skoro pierwszy wynik taki był, a dziecko dobrze się rozwija. Rzeczywiście - wynik eeg, które Adaś miał wykonane w marcu, wyszedł prawidłowy. Od tamtego czasu znów miały miejsce drgawki gorączkowe. Tym razem, po opisaniu wszystkich niepokojących mnie objawów, usłyszałam znacznie mniej optymistyczną opinię - że coś neurologicznego się dzieje i jedyne, co nam pozostaje to wykonać kolejne eeg i wychwycić moment, kiedy wynik już nie będzie prawidłowy. Lekarka zalecała też koniecznie kontrolę w poradni reumatologicznej, gdyż to, co opisałam, może świadczyć o jakiejś chorobie autoimmunologicznej.
Skierowanie do poradni reumatologicznej dostaliśmy już wcześniej - po lipcowym pobycie w szpitalu. Adaś był wtedy u okulisty na badaniu dna oka, żeby sprawdzić, czy nie ma zmian świadczących o rozwoju padaczki. Przy okazji zwróciłam uwagę lekarki na coś, co sama jakiś czas wcześniej zauważyłam - że Adaś ma niebieskie twardówki. Okulistka potwierdziła i powiedziała, że mogą one świadczyć o chorobach tkanki łącznej, jeśli przy tym wystąpi kilka innych objawów. W maju, kiedy Adaś był w wyjątkowo kiepskiej formie, wszystkie one miały miejsce.
Dotarliśmy więc do poradni reumatologicznej. Pani doktor zbadała Adasia i uznała, że absolutnie nie widzi nic niepokojącego, a oczy - to taka uroda. Muszę przyznać, że uspokoiło mnie to. Wierzę, że faktycznie tak jest. Gdyby działo się coś niepokojącego, to mamy przyjść znowu. Jeśli jednak coś byłoby na rzeczy, to Adaś nie byłby w czasie badania w tak dobrej formie, w jakiej był. Ufff!
A z drugiej strony poczułam się jak w jakimś świecie absurdu. Tu nas wysyłają, tam lekarka dziwnie patrzy na nas, że przychodzimy...
W zeszłym tygodniu byliśmy w poradni genetycznej. Szłam nastawiona pozytywnie, bez zbędnego stresu, który zazwyczaj towarzyszy tego typu wizytom. Gdyby nie brać pod uwagę zachowania Adasia w poczekalni, to byłabym zupełnie spokojna. Choć w sumie nawet z krzykiem Adasia sobie poradziłam (znaczy - przeczekałam) i nie myślałam zupełnie o tym, co myślą inni.
Zakładałam, że będzie to typowa wizyta kontrolna. Pokażemy się, przedstawimy wyniki badań. Zresztą na ostatniej wizycie pan doktor stawiał właśnie przypuszczenie, że problemy Adasia najprawdopodobniej wynikają z niedoboru hormonu wzrostu. Teraz mamy w pewnym sensie potwierdzenie.
Tymczasem wyszliśmy z podejrzeniem kolejnego zespołu genetycznego. Poważniejszego niż ten pierwszy. Bo autyzm, niskorosłość i kilka jeszcze innych cech...To bardzo rzadki zespół, więc badania musielibyśmy wykonać prywatnie. Dostałam ulotkę dla rodziców dzieci niepełnosprawnych (no, wie pani - z problemami rozwojowymi). Szczerze jednak powiem, że absolutnie nie wierzę, iż Adaś mógłby mieć ten zespół. Nic mi tam do Adasia nie pasuje. Im więcej czytam, tym bardziej jestem przekonana, że "to nie to", a w głowie kołacze pytanie, dlaczego właściwie takie podejrzenie w ogóle padło.
Wpis wyszedł długi, ale w końcu trzeba było.