O Adasiu

Adaś jest wcześniakiem. Urodził się w 35 tygodniu ciąży z hipotrofią. Ważył 1650 g - miej więcej tyle, ile powinno ważyć dziecko w 30-31 tygodniu ciąży. Dostał 7/8 punktów w skali Apgar. Ze względu na ogólną niedojrzałość, problemy z utrzymaniem temperatury ciała oraz niewydolność oddechową został umieszczony w inkubatorze, gdzie spędził pierwsze dni życia. Początkowo był wspomagany przez CPAP oraz odżywiany pozajelitowo.
Po 9 dobach Adaś opuścił inkubator i został przeniesiony do łóżeczka. Największym naszym problemem było karmienie – synek nie miał odruchu ssania oraz słabo przybierał na wadze. 
Szpital opuściliśmy po niespełna 3 tygodniach.
Przy wypisie otrzymałam listę niezbędnych kontroli w poradniach specjalistycznych. Poradnię retinopatii wcześniaczej oraz poradnię otolaryngologiczną (ze względu na stosowanie leków ototoksycznych istniało ryzyko uszkodzenia słuchu) odwiedzaliśmy, na szczęście, tylko profilaktyczne. Lekarz neurolog uznał, że Adaś, jak na "dziecko po takich przejściach", jest w wyjątkowo dobrej formie i nie zalecił rehabilitacji.
Początkowo więc byliśmy uspokajani na tyle, że odłożyliśmy wcześniactwo Adasia na półkę, wraz z dokumentacją medyczną dotyczącą pierwszych chwil jego życia.
Jedyne, co odróżniało Adasia od rówieśników, to waga i wzrost. W tym względzie nigdy nie dogonił on innych dzieci, wręcz przeciwnie - z upływem miesięcy odbiegał od nich coraz bardziej.

Po pewnym czasie również rozwój ruchowy Adasia zaczął budzić nasz niepokój, chociaż lekarze początkowo byli zdania, że patrząc na trudniejszy początek życia, dziecku trzeba dać po prostu czas. Dopiero mając 6 miesięcy Adaś trafił do poradni rehabilitacyjnej, gdzie od razu został skierowany na rehabilitację metodą Vojty. W zakresie rozwoju psychoruchowego został wówczas oceniony na 8 tygodni. W 10 miesiącu życia skokowo opanował umiejętność obracania się na boki, raczkowania, siadania i stawania (niestety w nieprawidłowym wzorcu - żeby stanąć podciągał się na rękach). Następnie zmieniliśmy metodę rehabilitacji na Bobath, gdyż poprzednia była zbyt obciążająca dla nas wszystkich. W 17 miesiącu życia Adaś postawił pierwsze kroczki, wówczas też zostaliśmy wypisani z poradni rehabilitacyjnej.


Niewiele później stały się zauważalne problemy w rozwoju społecznym. Zwróciłam uwagę na nadwrażliwość na szum oraz brak kontaktu - nie tylko słaby rozwój mowy czynnej, ale również brak naśladownictwa, posługiwania się gestami, brak wskazywania palcem.
Kiedy synek miał 20 miesięcy zgłosiliśmy się na konsultację do jednego z ośrodków diagnozujących autyzm w naszym mieście. U Adasia zaobserwowano wówczas znaczne opóźnienie rozwoju  (został on oceniony na 10-11 miesięcy, a więc prawie rok mniej, niż miał w rzeczywistości) i temu właśnie przypisano brak zainteresowania nawiązywaniem relacji z otoczeniem. W tym samym czasie odwiedziliśmy również rejonową poradnię psychologiczno-pedagogiczną, gdzie poza znacznym opóźnieniem rozwoju w każdej sferze, rozpoznano u Adasia cechy wskazujące na spektrum autyzmu. Adaś otrzymał wówczas opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju (wrzesień 2012). Miesiąc później zaczął uczęszczać na zajęcia z logopedą oraz psychologiem.
Pomiędzy 27 a 30 miesiącem życia Adaś rozwinął mowę czynną w sposób skokowy. Wcześniej posługiwał się kilkoma zaledwie słowami, w większości niezrozumiałymi dla otoczenia. W przeciągu kilku tygodni opanował zakres słownictwa na poziomie dziecka kilkuletniego. Zaczął budować pełne zdania, w tym zdania wielokrotnie złożone.
Po ukończeniu 3 roku życia (październik 2013) Adaś otrzymał diagnozę autyzm dziecięcy wydaną przez Poradnię Prodeste z Opola.
Ponadto Adaś ma stwierdzone obniżone napięcie mięśniowe oraz zaburzenia integracji sensorycznej. Jest nieco mniej sprawny fizycznie od rówieśników i znacznie szybciej się męczy.
Obecnie Adaś uczęszcza do przedszkola integracyjnego. Przy odpowiednim wsparciu ze strony nauczycieli w przedszkolu oraz prowadzonej terapii, zrobił znaczny postęp w zakresie rozwoju relacji społecznych. Posługuje się bogatym słownictwem, ale nadal ma problem z komunikowaniem się z otoczeniem. Mówi dużo, lecz tylko na wybrane przez siebie tematy. Lubi oglądać przejeżdżające pociągi. Z biegiem lat nabywa nowe umiejętności, ale też coraz bardziej widoczne stają się zachowania nie mieszczące się w ramach norm społecznych. 

Adaś nadal jest znacznie niższy i drobniejszy niż jego rówieśnicy. W przyszłym roku pójdzie do szkoły. Waży tyle, ile przeciętne 1,5-roczne dziecko, nieco ponad 12 kg, i jest średnio o głowę mniejszy od większości rówieśników.
Po licznych badaniach i długim oczekiwaniu, pod koniec 2015 roku, Adaś został zakwalifikowany do leczenia hormonem wzrostu. Ma zdiagnozowaną somatotropinową niedoczynność przysadki. Leczenie zostało mu przyznane na rok, ze względu na niepewny efekt. Poza bardzo niskim poziomem wydzielania hormonu wzrostu (norma to >10 ng/ml, u Adasia wyniki były bliskie 0), Adaś nie wytwarza insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1, który z jednej strony jest odpowiedzialny za przekazywanie hormonu wzrostu, a z drugiej strony - rośnie pod jego wpływem.

Poza tym, co już wiemy, jest też wiele niepewności.
Konieczna jest dalsza diagnostyka neurologiczna ze względu na kilkukrotne wystąpienie u Adasia drgawek gorączkowych oraz pogarszający się zapis EEG.
Od strony genetycznej dotychczas wykonane badania nie wykazały nieprawidłowości (badanie kariotypu, badanie wykluczające zmiany w regionie 11p15.5 - najczęstszą z przyczyn zespołu Silvera-Russella, oraz badanie techniką MLPA). W najbliższym czasie planowane jest badanie przy użyciu mikromacierzy, mające wykluczyć rzadkie wady genetyczne. Niedawno pojawiło się również podejrzenie zespołu Ehlersa-Danlosa, związanego z nieprawidłowościamiami w budowie kolagenu.
W połowie 2014 roku Adaś trafił do szpitala z kwasicą metaboliczną o nieznanej przyczynie. Wykonane wówczas badanie skriningowe nie potwierdziło choroby metabolicznej, do tej pory nie wiemy jednak, co było przyczyną zachwiania równowagi kwasowo-zasadowej. U Adasia występują okresowo zaburzenia gospodarki węglowodanowej - od hipoglikemii, najprawdopodobniej związanej z niedoborem hormonu wzrostu, po hiperglikemię. Kilkukrotnie pojawiało się podejrzenie cukrzycy, które następnie zostało wykluczone.
Niemal każda infekcja powoduje u Adasia wysoką temperaturę, której nie jesteśmy w stanie kontrolować lekami. Z tego też względu Adaś często był hospitalizowany.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz