środa, 28 maja 2014

Badania genetyczne

Wizytę w poradni genetycznej musieliśmy dwukrotnie przekładać, bo Adaś był chory. W końcu termin - 26 maja. Pod koniec ubiegłego tygodnia dostałam informację, że albo będzie zastępstwo, albo kolejny raz musimy przełożyć termin. Biorąc pod uwagę, jak często Adaś teraz choruje, nie zdecydowałam się na zmianę terminu. Wiedziałam, że w poniedziałek możemy pojechać, bo Adaś dopiero co był chory, a jeszcze nie zdąży nic nowego w przedszkolu złapać. 
Wizyta w poradni jak najbardziej zaplanowana, ale takiego obrotu sprawy się nie spodziewałam. Adaś również się nie spodziewał i chyba był tym efektem zaskoczenia bardziej rozżalony niż samym pobieraniem krwi.
Miałam tylko dostarczyć dokumentację medyczną Adasia z ostatnich miesięcy. Przede wszystkim diagnozę "autyzm" - bo to zmienia nieco sprawę i rozszerza potencjalną diagnostykę. Lekarz, do którego zawsze chodzimy, miał się z tym później zapoznać.
Po wstępnej rozmowie, analizie dokumentacji i obejrzeniu samego dziecka, pełniąca zastępstwo pani doktor zaproponowała wykonanie od razu badań genetycznych pod kątem zespołu Silvera-Russella. Hipotrofia, niedobór wagi i wzrostu, obwód główki mieszczący się w siatkach centylowych - wszystkie kryteria spełnione. 
U Adasia zespół ten podejrzewany jest od pierwszej wizyty w poradni genetycznej. Wiąże się przede wszystkim z niedoborem wagi i wzrostu. Kilka drobniejszych problemów - mowa, zgryz, nadpobudliwość...Zasadniczo jednak nie powoduje poważniejszych problemów zdrowotnych, na szczęście. 
Pani doktor wyjaśniła mi, że konkretna diagnoza, choć nic w kwestii zasadniczej nie zmieni, to jednak może nam pomóc. Przestaną nas odsyłać z poradni do poradni. W papierach też będzie konkret, a nie tylko poszczególne elementy układanki. Będziemy wiedzieli, czy i jakie jest ryzyko w przypadku posiadania kolejnych dzieci.
Zgoda na badania, rozmowa, pobranie krwi...Wyniki za dwa - trzy miesiące. 
Zawsze dosyć spokojnie myślałam o tym wszystkim. Adaś będzie niskiego wzrostu, ale w tym względzie i tak nie mamy wątpliwości. Mam tylko nadzieję, że osiągnie  wzrost względnie nie rzucający się w oczy. A chyba jeszcze ważniejsze - żeby miał poczucie własnej wartości i umiał sobie z tym niskim wzrostem i drobną posturą radzić w życiu. Zespół ten bardzo rzadko wiąże się z występowaniem poważniejszych wad rozwojowych. Kryzys przyszedł, gdy zaczęłam rozważać wszystkie "a jeśli". Bo tak biorąc pod uwagę całokształt, to przecież jeśli badania genetyczne potwierdzą zespół Silvera-Russella, przypadek Adasia może się zawierać w tym "bardzo rzadko". 

sobota, 24 maja 2014

Nic nowego

W nawiązaniu do poprzedniego wpisu - powrót Adasia do przedszkola przebiegał mniej więcej tak, jak zwykle. 
Na ogół pierwszego dnia po dłuższej przerwie nie jest wcale źle, w przeciwieństwie do tego, czego można by się spodziewać. Adaś nawet nie protestuje i uprzedzony o wszystkim idzie grzecznie do przedszkola. Drugiego dnia jest już nieco gorzej. Trzeciego jeszcze gorzej...I tak im dłużej Adaś chodzi do przedszkola, tym trudniejsze są poranki. Zdaje się, że powinno być odwrotnie?
Tata Adasia, który zaprowadza synka do przedszkola, w poniedziałek doniósł mi, że poranek był wyjątkowo dobry (a ile wcześniejszych obaw!). Płaczu nie było, protestów też nie. Adaś dał się ubrać i zaprowadzić do przedszkola, a na miejscu w całkiem dobrym nastroju poszedł ze swoją ulubioną panią do sali. We wtorek było już przeciąganie porannych czynności w nieskończoność, zresztą Adaś - mały spryciarz, powiedział to tacie wprost : "ja specjalnie przedłużam (tak, tak, Adaś jest zdolny do takich określeń), bo nie chcę iść do przedszkola". W środę rano Adaś miał już wyraźnie kiepski nastrój, w czwartek było jeszcze gorzej. W piątek zdesperowany tata Adasia poinformował mnie, że tak źle to jeszcze nigdy nie było - Adaś od działań mających kształt strajku włoskiego przeszedł do czynnego oporu i za nic nie dał się wyciągnąć z samochodu. 
To zdecydowanie nie ma sensu...

Adaś pochodził do przedszkola tydzień i - również nic nowego - kolejne zapalenie krtani. Od lipca ubiegłego roku już dziewiąte czy dziesiąte. Średnio jedno na miesiąc. Zaczęłam się poważnie zastanawiać, czy to jest jeszcze w granicach normy. Podobno zapalenia krtani występują częściej u dzieci z alergią, ale Adaś formalnie się do nich nie zalicza. Nie mam pojęcia, dlaczego niemal wszystkie wirusy, które Adaś przynosi z przedszkola, atakują właśnie krtań. Nasza pani doktor jest zdania, że normalne to nie jest, ale nie ma pomysłu, gdzie mamy szukać przyczyny. Na początek dostaliśmy skierowanie do alergologa. 
Tym razem gorączkę udało się kontrolować, nie przekraczała 39,5 stopnia i udało się ją zbijać lekami. Gorzej było z dusznościami. Najpierw stres, czy uda się rozespanego Adasia na spokojnie przekonać do inhalacji z Pulmicortu. Płacz jest wyjątkowo niewskazany, bo duszności się wtedy nasilają. Potem jeszcze większe nerwy, bo inhalacja nie zadziałała tak jak zwykle. Adaś dalej z trudem oddychał i świszczał wdychając powietrze. Dopiero wystawienie go na świeże powietrze pomogło. Mieliśmy już jednak przed oczami konieczność wzywania karetki. 
Cały poprzedni tydzień spędziliśmy więc w domu. Adaś dochodzi do siebie. Zapalenia krtani na ogół mijają szybko, ale tym razem Adaś wydaje się wyjątkowo zmęczony. Słabo je, pokłada się. Zmęczenie po poprzedniej infekcji, czy coś nowego się wykluwa? A może pogoda?

niedziela, 11 maja 2014

Powrót do przedszkola

Od jutra Adasia czeka powrót do przedszkola po bardzo długiej przerwie. Najpierw zapalenie krtani, potem 3 dni w przedszkolu i teraz już ponad dwa tygodnie w domu. Obawiamy się trochę, jak to będzie. 
Któregoś dnia tata zapytał Adasia, czy nie tęskni już trochę za przedszkolem. Adaś odparł, że nie.
-Tato, jak mam tęsknić, skoro czegoś nie lubię.
Odpowiedź, jak na takie małe dziecko, niezwykle dojrzała...i gorzka zarazem.

Myślimy intensywnie, co zrobić z Adasia przedszkolem. Wszystko jest na razie w fazie przemyśleń, telefonów oraz rozważania wszelkich "za" i "przeciw". Jak się za którymś z kolejnych telefonów dowiedziałam, że w publicznym systemie edukacji jedynym miejscem dla mojego dziecka jest przedszkole specjalne dla dzieci z autyzmem mieszczące się w zespole szkół specjalnych, to się popłakałam. Nie chodzi mi o sam fakt, że przedszkole specjalne czy że dla dzieci z autyzmem, ale ja wiem, że to nie jest miejsce dla Adasia. Jest to ogromny zespół szkół specjalnych i niestety słyszałam o nim raczej niepochlebne opinie. Czyli odpowiedniego miejsca po prostu nie ma. Z drugiej strony coraz mocniej czuję, że status quo działa tylko i wyłącznie na szkodę Adasia. 
Adaś zwykle niewiele nam mówi. Przez ostatni tydzień kilka razy dowiadywałam się czegoś ważnego. Może dlatego, że wiele czynności w domu robiliśmy wspólnie, a może po prostu mieliśmy dla siebie więcej czasu. Albo dlatego, że Adaś, nie chodząc do przedszkola, zdążył sobie niektóre sprawy poukładać. Do tego nieoceniony wpływ zabawy.
Pewnego razu Adaś poprosił nas, żebyśmy mu dawali do przedszkola picie. Zaskoczyła nas ta prośba. W przedszkolu jest picie do każdego posiłku, a przy drzwiach wejściowych stoi automat z wodą i dzieci zawsze mogą z niego korzystać. 
-Picie jest tylko przy obiedzie - oznajmił Adaś.
Wytłumaczyliśmy więc, że przy drzwiach jest automat i w każdej chwili można się napić wody. Powiedzieliśmy, że zawsze może panią poprosić, jak mu się będzie chciało pić...Okazało się, że problemem jest nie tylko zasygnalizowanie potrzeby (o tym od razu w przedszkolu rozmawialiśmy, wyjaśnialiśmy, że Adaś raczej sam nie powie), ale Adaś panicznie boi się zejść piętro niżej. Nie wiemy jeszcze tylko, dlaczego.
Nie wiemy też, o ilu takich rzeczach jeszcze nie wiemy...

Smiling

Ostatnio Adaś wyjątkowo późno zasypia. Zdarzało się, że walczyliśmy do 22 czy 23, choć może "walczyliśmy" to nie najlepsze słowo. Adaś walczył z sennością robiąc wszystko, żeby nie spać.
Pewnego dnia, gdzieś pewnie w okolicach 22...Adaś umyty, w łóżeczku, książeczki na dobranoc przeczytane godzinę temu, rodzicom oczy same się już zamykają. 
-Tato, a co jest w tej książce? - Adaś zapytał o książkę, którą tata właśnie sobie czytał na dobranoc.
-To po angielsku.
-Przeczytaj mi.
Wtedy to tata wpadł na pomysł, że być może literatura angielska czytana w oryginale wpłynie na synka usypiająco. Ja w tym samym czasie pomyślałam, że nie wiem, ile Adaś rozumie po angielsku, ale może rozumieć więcej, niż nam się wydaje, a lektura ta raczej nie jest dla niego odpowiednia.
Tata czytał najbardziej monotonnie, jak tylko się dało.
-Tato, czy się śmiał?
Jakieś dwa zdania wcześniej było słowo "smiling". Wiedziałam! Adaś rozumie więcej, niż nam się wydaje.
Tata spontanicznie zaczął improwizować, używając słów, które Adaś powinien zrozumieć, opowiadając z głowy lekką i przyjemną historyjkę.
-"...tasty chips..."
-Tato, co to są chips? ("tasty" Adaś zna doskonale i nie wiedzieć czemu wyjątkowo go bawi to słowo)
-To frytki. 
-Jak tata będzie jadł ciągle frytki to się nie zmieści w drzwiach przedszkolnych. - Adaś bezbłędnie odtworzył lekcję przerabianą w ciągu dnia.
Adaś chciał "jeszcze" i tłumaczyliśmy mu, dlaczego "jeszcze" nie zawsze jest dobrym pomysłem:
-Mama na przykład bardzo lubi czekoladę, ale jakby jadła tylko czekoladę to mógłby ją boleć brzuch. A tata lubi frytki, ale jakby jadł tylko frytki, to byłby taki duży, że nie zmieściłby się w drzwiach od przedszkola.
Tyle było z usypiania. 

wtorek, 6 maja 2014

Kolejne eeg...

Wczoraj odebrałam wyniki kolejnego badania eeg Adasia. Po raz pierwszy nie są do końca prawidłowe.
Z opisu rozumiem niewiele. Zawsze jednak pod badaniem była informacja, że zapis jest prawidłowy. Tym razem jest napisane "podejrzenie zmian zlateralizowanych". W opisie jest informacja o asymetrii.
Nie wiem, co z tego wynika. Musimy zaczekać na wizytę u neurologa. Termin na NFZ mamy dopiero na październik, ale chyba pójdziemy szybciej. Jedno, co jest dla mnie oczywiste - to że jest gorzej niż było. Coś się tam jednak niedobrego dzieje, niestety.
Z jednej strony, skoro trzy poprzednie zapisy były bez zarzutu, można było wierzyć, że i ten taki będzie. Traktować to badanie raczej jako formalność, pozbawioną dodatkowego stresu i niepewności. Ot - trzeba coś wykluczyć. Z drugiej strony mam wrażenie, że neurolog była od początku przekonana, że u Adasia "w końcu coś wyjdzie". Zresztą, mówiła nam to wprost. Już po pierwszym napadzie drgawek gorączkowych usłyszeliśmy, że pierwszy epizod drgawek gorączkowych w tak późnym wieku raczej się nie zdarza.

A samo badanie? Było trzy tygodnie temu. Pogoda akurat nie sprzyjała jeździe przez całe miasto. Na miejscu Adaś zrobił awanturę, jakich mało. Godzina krzyku to nic nowego, wówczas zdarzało się to niemal codziennie. Jednak to, co się działo po założeniu czepka...Po dłuższej chwili zostaliśmy wyproszeni, żeby dziecko się uspokoiło. Jak było już nieco lepiej, pani technik dołożyła swoje, oczywiście mając jak najlepsze intencje. Powiedziała Adasiowi, że teraz może sobie pospać. Spanie jest słowem, które niestety w Adasiu wywołuje jak najgorsze skojarzenia, więc wybuch płaczu był jeszcze większy. W końcu synek usnął mi na rękach, po niemal godzinie krzyku.
Za to obudzenie go potem było trudną sprawą. Dostałam instrukcje, żeby zrobić to bez dotykania dziecka, samym głosem. Jasne! Można było do Adasia delikatnie mówić, mówić głośno, prawie krzyczeć i nic. Spał dalej. W końcu pani technik zaczęła testować budziki z telefonu komórkowego - absolutnie bezskuteczne, nawet na najgłośniejszym ustawieniu. Bezdotykowo Adasia obudzić się nie dało.
Potem jeszcze tylko powrót do domu autostradową obwodnicą miasta w takiej ulewie, że nie było widać absolutnie nic poza strugami deszczu. Bałam się tak, że prosiłam męża, żebyśmy zjechali na pierwszym możliwym zjeździe. 

czwartek, 1 maja 2014

Ciąg dalszy...Angina tym razem.

Spokój nie trwał długo. Od prawie tygodnia Adaś znów jest chory. 
W ubiegły piątek odebraliśmy go z przedszkola w nieciekawym stanie. Panie mówiły, że wszystko w porządku (zapewne w sensie ogólnym), ale Adaś nie chciał sam się ubrać, wdrapał mi się na ręce i tak już pozostał. Wydawał się lekko ciepły. Termometr raz pokazywał gorączkę, a po chwili już nie. Myślałam, że coś z termometrem nie tak, w końcu te dotykowe nie są takie dokładne. W nocy było najgorzej - przyspieszony oddech, uciekające oczy. Kiedy zorientowaliśmy się, że to jednak jest gorączka, i to wysoka, i chcieliśmy podać lek, Adasia nie dało się dobudzić. Zero kontaktu. To są właśnie chwile, kiedy niełatwo zachować spokój ..
Całą sobotę Adaś dostawał leki na zbicie gorączki. Wtedy funkcjonował całkiem dobrze. Wieczorem był jak nakręcony, do 22.30 nie spał, a wydawało się, że po takiej nocy, jak poprzednia, powinien usnąć o 19.00. Niedziela już bez leków i podobnie jak w piątek - gorączka raz była, a po chwili przechodziła sama. Wieczór znów podobny. Wydawałoby się, że małą ilość snu z poprzednich dwóch nocy Adaś zrekompensuje sobie wcześniejszym pójściem spać, a tu nic. Pomimo, że wyglądał na zmęczonego. Zapewne z boku patrząc, nie jest to nic dziwnego - raz na jakiś czas dziecko jest wieczorem bardziej aktywne, ale my już to kiedyś przerabialiśmy...
W poniedziałek wizyta w przychodni. Nasza pani doktor już nie miała pomysłu, skąd te gorączki. Obejrzała Adasia z każdej strony i nie znalazła oznak infekcji. Zrobienie badań laboratoryjnych w przychodni graniczy z cudem. W przypadku Adasia jeszcze nigdy się to nie udało, bo panie nie potrafią pobrać krwi tak małemu dziecku, które na dodatek ma mnóstwo zrostów po wenflonach.
Badania musieliśmy zrobić prywatnie. Wszystkie wyniki prawidłowe, nawet CRP. Z jednej strony duża ulga, a z drugiej - tym większa niepewność.
Na szczęście gorączka minęła, ale Adaś wyglądał po prostu źle - blady, podkrążone oczy, cały czas się pokładał. No i pił jak smok. Pojawiły się myśli, czy to nie cukrzyca. W końcu był czas, że Adaś miał nieprawidłowe wyniki cukru, ale późniejsze badania wykluczyły cukrzycę (przez pół roku meldowaliśmy się co dwa tygodnie w przychodni na badanie cukru i ani razu nieprawidłowy wynik się nie powtórzył).
Niepewność potęguje stres. Może się okaże, że to nic nie jest, ale może...
Wczoraj kolejna wizyta w przychodni. Pani doktor stwierdziła anginę. Odetchnęliśmy z ulgą. Adaś dostał antybiotyk. Angina - to angina. Ale...dobrze, że to nic gorszego.
Zastanawia mnie trochę, dlaczego Adasia nie bolało ani nie boli gardło, skoro ma anginę. Może ma to związek z progiem bólu?
Jakkolwiek to jednak zabrzmi - cieszę, że to tylko angina. Stres nieco odpuścił.