piątek, 20 września 2013

Unikane tematy - medyczne

Czas na opisanie tematów od dawna unikanych. Wakacje nie były dla nas czasem wolnym od wizyt w poradniach. Nie pisałam o tym, bo w skrócie mogłabym napisać, że dalej nic nie wiemy. 
Już dawno temu temu obiecywałam napisać parę słów o naszym pobycie na oddziale endokrynologicznym. Nie wyszło. W czerwcu otrzymaliśmy pocztą lakoniczny wypis - tabelkę opisaną komentarzem "wynik nieprawidłowy, proszę zgłosić się do poradni za pół roku". Zresztą, gdy rejestrowałam Adasia na kolejną wizytę, okazało się, że "za pół roku" to pierwszy dostępny termin. 
Sama poszukałam informacji, jakie są normy wyrzutu hormonu wzrostu i wygląda na to, że wyniki Adasia znacznie od tych norm odbiegają. Jest więc punkt zaczepienia, wiemy w którym kierunku szukać. Czekamy teraz na listopadowy termin w poradni. Potem zapewne Adaś będzie miał wykonywane kolejne testy dotyczące wydzielania hormonu wzrostu. Ciągle jednak nie wiemy czy jest to problem odrębny, czy bardziej złożony.
Pod koniec lipca mieliśmy kolejną kontrolę u neurologa. Podczas poprzedniej wizyty otrzymaliśmy skierowanie na badanie eeg, jednak lekarka była zdania, że pomimo drgawek gorączkowych, wynik najprawdopodobniej będzie prawidłowy - skoro pierwszy wynik taki był, a dziecko dobrze się rozwija. Rzeczywiście - wynik eeg, które Adaś miał wykonane w marcu, wyszedł prawidłowy. Od tamtego czasu znów miały miejsce drgawki gorączkowe. Tym razem, po opisaniu wszystkich niepokojących mnie objawów, usłyszałam znacznie mniej optymistyczną opinię - że coś neurologicznego się dzieje i jedyne, co nam pozostaje to wykonać kolejne eeg i wychwycić moment, kiedy wynik już nie będzie prawidłowy. Lekarka zalecała też koniecznie kontrolę w poradni reumatologicznej, gdyż to, co opisałam, może świadczyć o jakiejś chorobie autoimmunologicznej.
Skierowanie do poradni reumatologicznej dostaliśmy już wcześniej - po lipcowym pobycie w szpitalu. Adaś był wtedy u okulisty na badaniu dna oka, żeby sprawdzić, czy nie ma zmian świadczących o rozwoju padaczki. Przy okazji zwróciłam uwagę lekarki na coś, co sama jakiś czas wcześniej zauważyłam - że Adaś ma niebieskie twardówki. Okulistka potwierdziła i powiedziała, że mogą one świadczyć o chorobach tkanki łącznej, jeśli przy tym wystąpi kilka innych objawów. W  maju, kiedy Adaś był w wyjątkowo kiepskiej formie, wszystkie one miały miejsce.
Dotarliśmy więc do poradni reumatologicznej. Pani doktor zbadała Adasia i uznała, że absolutnie nie widzi nic niepokojącego, a oczy - to taka uroda. Muszę przyznać, że uspokoiło mnie to. Wierzę, że faktycznie tak jest. Gdyby działo się coś niepokojącego, to mamy przyjść znowu. Jeśli jednak coś byłoby na rzeczy, to Adaś nie byłby w czasie badania w tak dobrej formie, w jakiej był. Ufff! 
A z drugiej strony poczułam się jak w jakimś świecie absurdu. Tu nas wysyłają, tam lekarka dziwnie patrzy na nas, że przychodzimy...
W zeszłym tygodniu byliśmy w poradni genetycznej. Szłam nastawiona pozytywnie, bez zbędnego stresu, który zazwyczaj towarzyszy tego typu wizytom. Gdyby nie brać pod uwagę zachowania Adasia w poczekalni, to byłabym zupełnie spokojna. Choć w sumie nawet z krzykiem Adasia sobie poradziłam (znaczy - przeczekałam) i nie myślałam zupełnie o tym, co myślą inni. 
Zakładałam, że będzie to typowa wizyta kontrolna. Pokażemy się, przedstawimy wyniki badań. Zresztą na ostatniej wizycie pan doktor stawiał właśnie przypuszczenie, że problemy Adasia najprawdopodobniej wynikają z niedoboru hormonu wzrostu. Teraz mamy w pewnym sensie potwierdzenie. 
Tymczasem wyszliśmy z podejrzeniem kolejnego zespołu genetycznego. Poważniejszego niż ten pierwszy. Bo autyzm, niskorosłość i kilka jeszcze innych cech...To bardzo rzadki zespół, więc badania musielibyśmy wykonać prywatnie. Dostałam ulotkę dla rodziców dzieci niepełnosprawnych (no, wie pani - z problemami rozwojowymi). Szczerze jednak powiem, że absolutnie nie wierzę, iż Adaś mógłby mieć ten zespół. Nic mi tam do Adasia nie pasuje. Im więcej czytam, tym bardziej jestem przekonana, że "to nie to", a w głowie kołacze pytanie, dlaczego właściwie takie podejrzenie w ogóle padło. 

Wpis wyszedł długi, ale w końcu trzeba było.  

7 komentarzy:

  1. Moni w jakiej poradni genetycznej robiłaś badania, jak we Wrocku, to radzę kompletować dokumenty jechać do Centrum Zdrowia Dziecka, myślę, że mama Dzielnego Frania mogłaby Ci pomóc- jakie dokumenty, jaki lekarz....
    zrób porządną diagnostykę - dla lekarza Twoje dziecko jest jednym z wielu,...,będą Cię odsyłać, a Twoje Dziecko potrzebuje porządnego lekarza!!!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, chodzimy do poradni genetycznej we Wrocławiu. Nigdy dotąd nie miałam zastrzeżeń. To nie tak, że padło jakieś podejrzenie bez słowa wyjaśnienia.
      W CZD byliśmy już w poradni chorób metabolicznych. Chcą nas widzieć za rok (czyli już za pół roku). Może faktycznie to jest myśl - żeby jakoś to zgrać...
      Na pewno teraz musimy czekać na badania na oddziale endokrynologicznym, żeby mieć już jakiś konkret. Kolejna to kwestia autyzmu - wybieramy się niedługo do Opola.
      Są chwile, takie jak ta, kiedy spokojniej na wszystko patrzę. Gorzej jest, kiedy coś się dzieje, a ja nie wiem, co.

      Usuń
  2. Kurcze, wszystko to się jakoś qpy nie trzyma..:( Francik jest pod opieką poradni genetycznej w IMiDz w Warszawie - jesteśmy bardzo zadowoleni. Bardzo, bardzo profesjonalne podejście.
    W sprawie hormony wzrostu skontaktuj się z Ojcem Karmiącym. KingKong ma ten problem. Myślę, że Sebastian będzie dla Ciebie kopalnią wiedzy.
    Uściski:*

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeśli pozwolisz, to kiedyś się odezwę i popytam o poradnię genetyczną w CZD (oczywiście jak będziesz miała nieco więcej czasu niż w ostatnich tygodniach).
      Dziękuję za namiary na Ojca Karmiącego. Podczytuję jego wpisy już od jakiegoś czasu.

      Usuń
  3. Popieram wpis Agnieszki! Napisz do Sebastiana, Ojca Karmiącego, to super facet, który na pewno odpowie na Twoje zapytania!
    Buziaki dla Was!!!!!!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jak będę miała jakieś pytania to może w końcu odważę się napisać ;)
      A na pewno będę miała mnóstwo pytań po wizycie w poradni.

      Usuń
    2. Ojciec karmiący nie gryzie;-) Napisz do niego przed wizytą - może podpowie Ci jakieś pytanie, na co zwracać uwagę itd.
      Uściski, A.:*

      Usuń