Poradnia genetyczna

W tej materii miałam dylemat czy pisać, a jeżeli tak - to co pisać.

W skrócie - na razie jest dobrze. W poniedziałek odebraliśmy wyniki badań genetycznych Adasia. Kariotyp prawidłowy. Cieszę się bardzo. Pomimo, że od początku lekarz nie podejrzewał innej możliwości, to jednak kiedy dostałam telefon z poradni genetycznej, że wyniki już są serce skoczyło mi do gardła. Potem był jeszcze miesiąc czekania na wizytę.

Szczerze mówiąc wiem mniej więcej, co wyklucza "kariotyp prawidłowy". Niestety nie do końca wiem, czego nie wyklucza. Od razu zostaliśmy uświadomieni, że w kwestii zespołu genetycznego, który ewentualnie można podejrzewać u Adasia, badanie to mówi niewiele. Najczęściej diagnozuje się na podstawie występujących cech.

Teraz mamy czekać na wizytę w poradni endokrynologicznej. Na pewno skierują Adasia na oddział na badania hormonu wzrostu. Jeżeli z tej strony będzie wszystko w porządku - wtedy kolejne badania genetyczne.

Usłyszeliśmy wprost, że choć na dzień dzisiejszy nie ma podstaw do dalszych badań genetycznych to nie można wykluczyć istnienia zespołu genetycznego. Po poprzedniej wizycie myślałam, że ta już będzie ostatnia...Czy chodzi tylko o ten jeden zespół, o którego podejrzeniu wiemy i który na ogół nie ma ciężkiego przebiegu, czy może inne też są brane pod uwagę?

Jestem na etapie rozkładania wszystkiego na czynniki pierwsze. Może taka już moja natura. Przetwarzam w myślach to, co zostało powiedziane. W drobnych sugestiach doszukuję się drugiego dna, a prawda jest taka, że te wszystkie niedopowiedzenia mieszczą się w kategorii "nie wiem".

Nikt nie potrafi nam powiedzieć, czy niska waga i wzrost Adasia mają jakąś przyczynę czy po prostu taka jego uroda. To znaczy, przyczyna na pewno jest, ale nie wiadomo na ile istotna.

Ja sama też nie bardzo wiem, co robić. Ostatnio poczytałam kilka opracowań na temat niskorosłości. Wnioski jakie wyciągnęłam z tej lektury są raczej mało optymistyczne. Tak duże odstępstwo od średnich wartości, jak w przypadku Adasia, najczęściej ma jednak jakąś przyczynę.

Kiedy Adaś się urodził, lekarze założyli z góry, że przyczyną hipotrofii było niewydolne łożysko. Przez pierwszy rok życia Adasia słyszałam, że nadrobi. Nie nadrobił. Teraz wcale już nie jest takie pewne, że w ogóle z łożyskiem było coś nie tak.

Wracając do wyjściowych wątpliwości, czy w ogóle o tym pisać. Piszę tego bloga z różnych przyczyn. Rozwinięcie tematu zostawię może na inny czas. Jedną z tych przyczyn jest nadzieja na znalezienie osób w podobnej sytuacji.