Czwartkowy stres za nami. Na
szczęście badania genetyczne nie wykazały u Adasia zmian w regionie 11p15
odpowiedzialnych za 60% przypadków zespołu Silvera Russella. Jest jeszcze, mniej
częsta, disomia chromosomu 7, ale na razie nie sugerowano nam dalszych badań w
tym kierunku. Do poradni genetycznej mamy się zgłosić za rok. Wtedy do
rozważenia będzie badanie z użyciem mikromacierzy. Ponoć byłoby prościej, gdyby
nie ten autyzm. Autyzm plus dodatkowe problemy sugeruje wykonanie takiego
badania.
Z drugiej strony pan doktor
autyzmu u Adasia nie widzi. Adaś mówi, reaguje adekwatnie do sytuacji, podaje
rękę (nie wiem, dlaczego niemal wszyscy lekarze traktują podanie ręki jako
„test na autyzm”). Zresztą podczas, ostatnio dość częstych, wizyt lekarskich nieraz
spotkamy się z podobną reakcją. Lekarze mówią, że Adaś jest może specyficzny,
ale nie autystyczny.
W czasie pobytu na oddziale
endokrynologicznym rozmawiałam chwilę z panią ordynator. Przyszła wypytać o
parę spraw. Adaś siedział grzecznie w łóżeczku i mruczał coś pod nosem. Po
jakimś czasie znudziło mu się takie siedzenie, a może poczuł się po prostu
niepewnie, i swoim sposobem postanowił się na mnie wdrapać.
-On się w ten sposób do pani
przytula? – zapytała pani doktor takim tonem, jakby przytulanie się 4-letniego
dziecka do mamy było skrajną patologią.
Zgodnie z prawdą odpowiedziałam,
że tak.
-Często tak robi?
Przyznałam, że dość często, choć
czułam się coraz bardziej niepewna tego, co usłyszę za chwilę...
-Proszę pani, dzieci autystyczne
się nie przytulają. On nie ma autyzmu.
W pewnym sensie poczułam ulgę, że
nie zostałam jednak oskarżona o patologię. Wręcz przeciwnie – moje dziecko
zachowuje się „normalnie”, aż „za normalnie”, jak na posiadaną dokumentację
medyczną…
Chwilami sama zaczynam mieć
wątpliwości, czy Adaś naprawdę ma autyzm. Czuję to jednak jak najbardziej,
kiedy przez tydzień siedzimy z domu, bo Adaś nie wyjdzie nawet na ogródek, i widzę, obserwując go w kontakcie z innymi dziećmi.
Właśnie ten autyzm ponoć wiele
zmienia, jeśli chodzi o obraz Adasia z punktu widzenia medycznego. Gdyby nie
to, wypis z oddziału endokrynologicznego mógłby zamknąć sprawę –
somatotropinowa niedoczynność przysadki. Ale z autyzmem nie ma ona wiele
wspólnego, więc wszystko nie układa się w spójną układankę.
W każdym razie po wyjściu z poradni genetycznej
odetchnęliśmy z ulgą. Jak do tej pory, na szczęście, nic genetycznego…
Tyle, że spokój nie trwał długo.
Wracając z poradni genetycznej poszłam na endokrynologię odebrać glukometr dla
Adasia. Mamy mierzyć poziom cukru, kiedy Adaś jest bardziej senny i apatyczny, żeby zobaczyć, czy jest to
związane z hipoglikemią, czyli zbyt niskim poziomem cukru we krwi. Pierwszy pomiar wzbudził w nas lekką panikę i to wcale nie w oczekiwanym kierunku. Glukometr
pokazał aż 200 – poziom teoretycznie wskazujący na cukrzycę. Cukrzycę
Adaś miał już trzykrotnie wykluczaną. Z drugiej strony patrząc – trzy razy
pojawiały się takie wyniki, które w zestawieniu z objawami nasuwały jednak
podejrzenie cukrzycy i skierowanie Adasia na dalsze badania.
Jak do tej pory, odkąd sami
sprawdzamy Adasiowi cukier, był to jedyny tak wysoki wynik, ale nie
potwierdziło się również, że za gorszą formę Adasia rano odpowiada zbyt niski
poziom glukozy we krwi.
Tymczasem myślimy już o
wakacjach.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz